Monozygotic twins: Ten reasons to be different

MZ twins, though arising primarily from a single zygote and considered genetically identical, will not ever be absolutely the same. Post-fertilization events such as chromosomal mosaicism, skewed X-inactivation and imprinting mechanisms, as well as other epigenetic mechanisms are responsible for the putative differences between MZ twins. Numerous discordant MZ twins have been reported in the literature, including discordance for malformations or genetic diseases, lateral asymmetry, discrepant growth and intrauterine death of the co-twin. This discrepancy for the disorder may be valuable in the analysis of the effect of a disease upon gene expression or on phenotype variation, and have long-term implications. With today's whole-genome sequencing technologies and increasing evidence for genetic and epigenetic differences in some MZ twins, the understanding of these differences is a whole new field of research.We reviewed the genotypic and phenotypic differences between MZ twins and discuss ten main reasons for being different.

ResumenSi bien se considera que los gemelos monocigóticos surgen de un solo cigoto y son genéticamente idénticos, nunca lo son absolutamente. Ciertos procesos posfecundación, como el mosaicismo cromosómico, los mecanismos de inactivación sesgada del cromosoma X e impronta genética, así como otros mecanismos epigenéticos son responsables de las supuestas diferencias entre los gemelos monocigóticos. En la literatura se han publicado numerosos ejemplos de gemelos monocigóticos «discordantes». Esta discrepancia puede resultar valiosa en el análisis del efecto de una enfermedad sobre la expresión genética o la variación fenotípica, y tener implicaciones a largo plazo. Con las tecnologías de secuenciación genómica actuales y el creciente cuerpo de evidencia sobre las diferencias genéticas y epigenéticas en algunos monocigóticos gemelos, la comprensión de estas diferencias se ha convertido en un nuevo campo de investigación.Revisamos las diferencias genotípicas y fenotípicas existentes entre gemelos monocigóticos y examinamos las 10 razones principales para ser diferente.