Síndrome de MIDAS: diagnóstico posnatal tras detectar en el feto un retraso del crecimiento intrauterino

ResumenPresentamos un caso de diagnóstico prenatal de un feto afecto de trisomía parcial del cromosoma 6 y monosomía parcial del cromosoma X:46X der(X)t(X;6)(p22.3;21.1). Dicho desbalance proviene de una translocación balanceada detectada en el cariotipo materno: 46XX t(X:6)(p22.3;p21.1). El diagnóstico se hizo mediante cariotipo fetal en líquido amniótico tras detectar un retraso severo del crecimiento fetal (menor de un percentil 3), tras descartar otras causas como origen del retraso. El neonato presenta una facies dismórfica, acompañada de dificultades para la alimentación y retraso del crecimiento y psicomotor, descritos en otros casos de trisomía parcial del cromosoma 6. Además presenta microftalmia y esclerocórnea asociadas a la microdeleción del cromosoma X en la región Xp22.3. Estos signos característicos nos permitieron hacer el diagnóstico clínico de síndrome de MIDAS.

We present a prenatal diagnosis of a foetus affected by partial trisomy 6 p and partial monosomy X, 46X der(X)t(X;6)(p22.3;21.1), resulting from a maternal balanced translocation: 46XX t(X:6)(p22.3;p21.1) The diagnosis was made by cytogenetic analysis of amniotic fluid, after intrauterine growth retardation was detected (<3rd centile). Other causes were investigated. The newborn has a dysmorphic face, feeding difficulties, and growth and mental retardation. These characteristic features appear to make partial trisomy 6 p a clinically recognisable syndrome. Microphthalmia and sclerocornea were also present, both associated with microdeletion of Xp22.3 region. These characteristic signs led to the clinical diagnosis of MIDAS syndrome.