Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal

ResumenEl desarrollo en los últimos años de las denominadas tecnologías de secuenciación masiva permite actualmente obtener millones de secuencias de ADN a una velocidad sin precedentes y a un coste cada vez más reducido. Estas tecnologías están permitiendo la consecución de logros científicos trascendentales, con la identificación de nuevos genes y la resolución de las bases genéticas de enfermedades mendelianas a la cabeza. Su potencial ha permitido el desarrollo de nuevas aplicaciones y pruebas biológicas que van a revolucionar, en un futuro próximo, el diagnóstico postnatal y prenatal de enfermedades genéticas. En el presente artículo se ofrece una visión general de la tecnología y se examinan sus ventajas e inconvenientes respecto a métodos convencionales así como algunas de las principales estrategias, incluyendo métodos de estrategias de diagnóstico prenatal dirigidas a la detección de aneuploidías y síndromes de deleción/duplicación.

The development in the recent years of the so-called next generation sequencing technologies based on massive parallel methods currently allows the production of millions of DNA sequences at an unprecedented speed with an increasing reduced cost per nucleotide. These technologies are producing very significant scientific achievements, with the identification of new genes and the resolution of the genetic basis of Mendelian diseases at the forefront. The potential of this technology is being used to create new applications and biological tests that are soon going to revolutionise the pre- and postnatal diagnosis of genetic disorders. In this paper we provide a general overview of the technology, examining its advantages and disadvantages in comparison with conventional strategies, as well as some of the main applicactions, including prenatal diagnosis strategies aimed at detecting aneuploidies and deletion/duplication syndromes.