Diagnóstico prenatal y evolución de cardiopatías congénitas

ResumenObjetivoEvaluar el diagnóstico prenatal y resultados posnatales de las cardiopatías congénitas diagnosticadas en nuestra Sección de Medicina Fetal.MétodosSe incluyeron en el estudio aquellas gestaciones en las que se realizaron controles ecográficos en nuestro Servicio de Obstetricia con seguimiento prenatal y posnatal entre enero 2004 y febrero 2009. Confirmamos la concordancia diagnóstica prenatal/posnatal y describimos el seguimiento posnatal. Excluimos del estudio: comunicaciones interventriculares < 3 mm, los defectos septales atriales tipo ostium secundum y la persistencia del ductus arterioso.ResultadosEn el periodo de estudio, se atendieron 11.821 gestaciones y se realizaron 829 ecocardiografías: 744 en gestaciones únicas (89,7%) y 85 en gestaciones múltiples (10,3%). Se diagnosticaron 108 cardiopatías congénitas (CC) (prevalencia 0,9%). La edad materna media fue de 33 años (rango 26-44 años). La edad gestacional media, en el momento del diagnóstico del defecto cardíaco, fue de 21,6 semanas (rango 12-40). Se encontraron alteraciones cromosómicas asociadas en 15 casos (13.8%) y anomalías extracardíacas en 40 fetos (37%). Se analizó la microdelección del cromosoma 22 en todos los casos de anomalías conotruncales. La tasa de falsos negativos fue del 5,5%, la concordancia pre y posnatal de 85,7%. Se realizaron 47 (43,1%) interrupciones del embarazo y una reducción embrionaria. Seguimos a los recién nacidos afectos de CC: 52 están vivos (supervivencia 47,7%) y 6 murieron (mortalidad 5,5%). Nuestra tasa de detección es del 94,4%, con una especificidad del 99,9%, valor predictivo positivo del 95,3% y valor predictivo negativo del 99,9%.ConclusionesEl trabajo en equipo multidisciplinar nos permite una detección prenatal de CC satisfactoria y una gran precisión diagnóstica.

ObjectiveTo evaluate the prenatal diagnosis and the postnatal outcome in congenital heart diseases diagnosed in our f Foetal Medicine Unit.Material and methodWe reviewed all fatal echocardiographs performed in our unit between January 2004 and February 2009. We confirmed the prenatal / post-natal diagnostic concordance and we also reviewed the postnatal outcome. We excluded from the study: interventricular communications < 3 mm, atrial septal defects type ostium secundum and the persistence of ductus arteriosus.ResultsIn the study period, we attended to 11,821 pregnancies and we performed 829 echocardiographs. There were 744 single births (89.7%) and 85 were multiple (10.3%). We prenatally diagnosed 108 congenital heart diseases (prevalence). The median maternal age was 33 (range 26-44) and the median gestational age at diagnosis was 21.6 weeks (range 12-40). We found associated chromosomal abnormalities in 15 cases (13.8%) and extracardiac malformations in 40 foetuses (37%). We analysed CATCH twenty two mutation in all cases with conotruncal anomalies, but in all cases the result was negative. Our false negative rate was 5.5%, pre- and post-natal concordance was 85.7%. There were 47 interruptions and we performed one embryonic reduction. We followed up all our newborns with congenital heart diseases: 52 are alive (47.7%) and 6 died (mortality: 5.5%). Our detection rate is 94.4%, with a specificity of 99.9%, positive predictive value 95.3% and negative predictive value 99.9%.ConclusionsMultidisciplinary team work leads to a better detection of congenital heart disease and to a better diagnostic accuracy.