Métodos de cribado de aneuploidías en diagnóstico prenatal

ResumenLas anomalías cromosómicas son una causa importante de muerte perinatal y discapacidad en la infancia. Entre ellas, la que de forma más común es causa de discapacidad a largo plazo es el síndrome de Down. Su diagnóstico es la indicación más habitual durante el embarazo para realizar procedimientos invasivos (biopsia corial, amniocentesis) con una tasa de aborto del 1%.Durante el embarazo se pueden ofrecer distintos test de cribado de síndrome de Down. Los avances en los últimos 40 años nos han demostrado pautas más eficaces que la edad materna para seleccionar a las pacientes susceptibles de riesgo de esta cromosomopatía. Esto no sólo ha aumentado las tasas de detección de ésta, sino que además ha reducido las tasas de falsos positivos del test, y por tanto han disminuido los procedimientos invasivos innecesarios y las tasas de abortos iatrogénicos. En esta revisión se aportan evicencias de los distintos test de cribado ofrecidos durante el embazo, la forma de combinar la información de éstos y la actitud de las embarazadas ante los resultados.

Chromosomal defects are an important cause of death and handicap. Down syndrome is the most common of them and the diagnosis the most common indication for invasive procedures during pregnancy (chorionic villous sampling or amniocentesis) with a risk of miscarriage of 1%.We can offer different screening test for Down syndrome during pregnancy. Research in the last 40 years has proven that there are other test rather than maternal age to select the patients at risk for this chromosomal defect. This has not only increased the detection rate for that but also reduced the false positive rate of the tests, lowering unnecessary invasive procedures and iatrogenic miscarriages. In this review there are evidences of the different screening test offered during pregnancy, the way of combining the results of them and the attitudes of pregnant women to the results.