Paraganglioma carotídeo familiar

PARAGANGLIOMA CAROTÍDEO FAMILIARResumen.Introducción. Los paragangliomas son tumores raros cuya frecuencia oscila entre 1/30.000-100.000 habitantes en la población general, siendo los del cuerpo carotídeo los más frecuentes (60%). Se estima que en el 10-50% de ellos son hereditarios, habiéndose identificado cuatro anomalías genéticas causantes. Presentamos los casos de dos hermanas con paraganglioma debido a mutación en el gen SDHD (11q23). Casos clínicos. Caso 1: mujer de 22 años con tumoración cervical bilateral, diagnosticada con resonancia magnética de paraganglioma carotídeo bilateral (tipo III de Shamblin), más extenso en el lado izquierdo. Caso 2: su hermana de 19 años presentaba paraganglioma carotídeo izquierdo tipo I de Shamblin, diagnosticado tras tomografía computarizada por absceso periamigdalino. La historia familiar muestra presencia de paragangliomas en su rama paterna, estando afectados el abuelo, el padre y cinco tíos. El estudio genético demostró una mutación del gen SDHD (11q23) en todos los afectados, siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante con imprinting materno. En el primer caso se decidió tratamiento quirúrgico del paraganglioma izquierdo, requiriendo resección en bloque del tumor y de la carótida interna, con interposición de bypass carotidocarotídeo. En el segundo caso, se realizó exéresis simple del tumor, sin secuelas posquirúrgicas. Conclusiones. El paraganglioma familiar es una patología rara cuya causa genética se ha descrito. La identificación de los genes relacionados con esta entidad en los miembros de familias de alto riesgo, permitiría la detección y tratamiento precoz de estos tumores, reduciendo potencialmente la incidencia de morbimortalidad quirúrgica, la cual se relaciona con el tamaño y extensión del tumor. [ANGIOLOGÍA 2008; 60:127-33]

FAMILIAR CAROTID PARAGANGLIOMASummary.Introduction. Paragangliomas are rare tumours with an incidence ranging between 1/30,000-100,000 inhabitants in the general population, the most frequent being those affecting the carotid body (60%). Estimates suggest that 10-50% of them are hereditary, and four genetic abnormalities have been identified as causal agents. We report the cases of two sisters with paragangliomas due to a mutation in the SDHD gene (11q23). Case reports. Case 1: a 22-year-old female with bilateral cervical tumours, which were diagnosed by means of magnetic resonance imaging as bilateral carotid paragangliomas (Shamblin type III); the tumour was larger on the left side. Case 2: the first patient's 19-year-old sister presented with carotid paraganglioma (Shamblin type I) on the left side; computerised tomography scanning led to a diagnosis of a peritonsillar abscess. There was a family history of paragangliomas in the paternal branch, with the grandfather, father and five uncles all being affected by such tumours. The genetic study proved the existence of a mutation in the SDHD gene (11q23) in all those affected by the condition, which followed an autosomal dominant pattern of inheritance with maternal imprinting. In the first case, surgery was chosen to treat the left paraganglioma, involving resection of the whole tumour and the internal carotid, with placement of a carotid-carotid bypass. In the second case, simple exeresis of the tumour was performed, with no post-surgical sequelae. Conclusions. Familiar paraganglioma is a rare pathology with a genetic causation that has been described. Identifying the genes linked to this condition in members of high-risk families would allow for early detection and treatment of these tumours. This would result in a reduction in the incidence of surgical morbidity and mortality, which is related to the size and extent of the tumour. [ANGIOLOGÍA 2008; 60: 127-33]