Nueva etiología de la trombosis venosa profunda: mutación G1277A del gen del inhibidor dependiente de la proteína Z

Resumen. Introducción. La influencia genética en la trombosis venosa profunda es muy importante. Por tanto, la búsqueda de cualquier factor de riesgo genético que incremente el riesgo de aparición o recurrencia de una trombosis venosa profunda (TVP) es de gran relevancia. Ciertas investigaciones sugieren el papel anticoagulante del inhibidor dependiente de la proteína Z. Recientemente, nuestro grupo ha identificado un nuevo marcador genético que incrementa el riesgo de TVP, la mutación puntual en la posición 1277 de la región aminoterminal del inhibidor dependiente de la proteína Z (G1277A). Caso clínico. Varón de 36 años con antecedentes de TVP del miembro inferior izquierdo, que bajo tratamiento anticoagulante desarrolló a los cinco meses un nuevo episodio de TVP del miembro inferior derecho con embolismo pulmonar bilateral. A pesar de recibir un correcto tratamiento antitrombótico, la asociación de dos factores genéticos trombogénicos en nuestro paciente, el factor V de Leiden y la mutación G1277A del inhibidor dependiente de la proteína Z, originó una recidiva precoz de la TVP. Conclusión. La mutación G1277A del gen del inhibidor dependiente de la proteína Z puede constituir un marcador genético de riesgo de aparición o recurrencia de TVP. Su búsqueda, junto con la identificación del factor V de Leiden y la mutación G20210A del gen de la protrombina, puede estar justificada. [ANGIOLOGÍA 2008; 60: 273-7]