Dysplasie arythmogène du ventricule droit et mort subite : étude autopsique et histologique

RésuméLa dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD) est une cardiomyopathie où le tissu normal du myocarde est remplacé par du tissu fibro-adipeux. L’examen histologique réalisé sur des biopsies myocardiques ou sur des prélèvements autopsiques permettent d’affirmer le diagnostic. Cependant, dans plusieurs cas, la certitude diagnostique ne peut pas se faire sur une simple étude macroscopique et histologique et nécessite une étude génétique et de biologie moléculaire. Dans ce travail, nous nous proposons de décrire les principales constatations macroscopiques et histologiques de la DAVD à travers l’étude d’une série autopsique. Nous rapportons 12 cas autopsiques de mort subite par DAVD colligés dans le service de médecine légale de l’hôpital universitaire Fattouma Bourguiba de Monastir (Tunisie) sur une période de 20 ans. L’examen microscopique a été réalisé sur des coupes histologiques de 5 microns d’épaisseur. Toutes les lames ont été relues par deux observateurs en double insu (médecin anatomopathologiste, médecin légiste) et chacun a précisé le pourcentage du tissu adipeux, de la fibrose et du myocarde au niveau du ventricule droit, ventricule gauche et septum interventriculaire, la présence ou pas d’infiltrat inflammatoire, la présence ou pas de signes de dégénérescence des myocytes. La DAVD était retrouvée dans 12 cas (soit 1,8 % des MS cardiovasculaires). L’âge était compris entre 13 et 67 ans (âge moyen est de 45,3 ans). Le décès est survenu dans la moitié des cas pendant un exercice physique. L’examen macroscopique du ventricule droit (VD) a montré la présence d’un amincissement de la paroi (épaisseur < 3 mm) dans 9 cas dont deux comportant une infiltration adipeuse macroscopique associée. L’étude histologique a permis de mettre en évidence une infiltration adipeuse du VD dans tous les cas avec un pourcentage variant entre 15 % et 60 %, des lésions de fibrose ont été notées seulement dans 9 cas avec un pourcentage moyen de 10,25 % et des signes de dégénérescence de myocytes ont été notés dans 10 cas. En concordance par rapport à ce qui a été rapporté dans la littérature, il n’y a pas encore de consensus en ce qui concerne les critères à adopter pour poser avec certitude le diagnostic de DAVD et la présence d’un tissu adipeux reste le critère le plus suggestif.

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) is cardiomyopathy where normal myocardial tissue is replaced with fibrofatty tissue. Histological examination performed on myocardial biopsy or on autopsy samples are used to confirm the diagnosis. However, in many cases, the diagnosis cannot be made on a simple macroscopic and histological study and requires genetic analysis and molecular biology. In this work, we propose to describe the main macroscopic and histological findings of ARVD through the study of an autopsy series. We report 12 autopsy cases of sudden death in ARVD collected in the Department of Forensic Medicine of the University Hospital Fattouma Bourguiba Monastir (Tunisia) during a period of 20 years. Microscopic examination was performed on 5 microns thick histological sections. All slides were reviewed by two operators in a double blind (physician pathologist, pathologist) and in each, the percentage of adipose tissue, fibrosis and infarction in the right ventricle, left ventricle and interventricular septum, the presence or absence of inflammatory infiltrate, the presence or absence of signs of degeneration of myocytes were noticed. ARVD was found in 12 cases (1.8% of sudden cardiac death). The age ranged between 13 and 67 years (mean age: 45.3 years). The death occurred in half of the cases during exercise. Macroscopic examination of the RV showed the presence of a wall thinning (thickness < 3 mm) in 9 cases. Histological study highlight RV adipose infiltration in all cases with a percentage between 15% and 60%, fibrotic lesions were observed in only 9 cases with an average percentage of 10.25% and signs of degeneration of myocytes were noted in 10 cases. In concordance with what has been reported in the literature, there is still no consensus regarding the criteria to be adopted to pose with certainty the diagnosis of ARVD and the presence of adipose tissue remains the criterion more suggestive.