Forme familiale de la non compaction isolée du ventricule gauche ; cas d’une mère et de son fils observés au Gabon

RésuméIl s’agit du cas d’une jeune femme gabonaise ayant présenté un œdème aigu du poumon sur une suspicion de cardiomyopathie du péripartum. Les investigations ultérieures ont révélé une non compaction isolée du ventricule gauche. La même affection a été décelée chez son fils de neuf ans ayant présenté une décompensation gauche. Nous soupçonnons donc une forme familiale et c’est la première description en Afrique subsaharienne. Le caractère héréditaire de cette nouvelle forme de cardiomyopathie liée à une mutation génétique sur le chromosome X est bien connu. Le mode d’expression peut être une insuffisance cardiaque, une complication thromboembolique ou un trouble du rythme ventriculaire grave. Les moyens diagnostiques sont l’échocardiographie Doppler et la résonance magnétique nucléaire. En Afrique, l’accès à ces techniques d’imagerie reste un privilège. Ainsi la découverte de la maladie est souvent tardive et les enquêtes familiales sont exceptionnelles. Le traitement à notre portée est celui de l’insuffisance cardiaque. L’implantation de défibrillateur automatique en cas de trouble du rythme grave reste illusoire. La transplantation cardiaque indiquée dans les formes sévères ne peut être réalisée en Afrique centrale. Ainsi le pronostic de nos patients demeure réservé sauf dans les formes asymptomatiques. L’équipement des nos structures hospitalières et la formation des spécialistes africains aux nouvelles techniques devrait améliorer la prise en charge de tels patients.

We describe a case report of a young Gabonese lady who presented an acute pulmonary oedema and we suspected a paripartum cardiomyopathy. Subsequent investigations showed isolated left ventricular noncompaction. A few months later, the same disease was disclosed at her 9 year-old son who presented a cardiac insufficiency. Therefore, we suspect a family form of left ventricular noncompaction. And it is the first description in subsaharan Africa. The hereditary character of this new form of cardiomyopathy linked to a genetic mutation on the X chromosome is well known. This disease is associated with heart failure, high incidence of systemic thromboembolism complications or ventricular arrhythmia. The echocardiography and the cardiac magnetic resonance imaging has been reported to be tools for diagnosis. In Africa, access to these techniques remains a privilege. So the discovery of illness is often late and the family screening are special. In our area, the therapeutic management is the medical treatment of heart failure. Implatable cardioverter defibrillator or heart transplantation are not available. So long-term prognosis of our patients with congestive heart failure stays poor. With best equipment in our hospitals and good training of African cardiologists, we should improve the management of our patients.