Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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3049294 | EMC - Neurologia | 2016 | 14 Pages |
Abstract
Le paraplegie spastiche ereditarie (PSE), o malattia di Strümpell-Lorrain, sono caratterizzate da una spasticità e debolezza progressive degli arti inferiori. Esse sono legate a una degenerazione distale retrograda e bilaterale dei fasci corticospinali. L'evoluzione è, in genere, lenta e graduale, con notevoli variazioni relativamente a età di insorgenza e gravità . Si distinguono le forme pure dalle forme complesse. Le PSE sono trasmesse secondo tutte le modalità ereditarie e oltre 70 geni sono stati successivamente localizzati o identificati. Diversi meccanismi fisiopatologici sono stati via via individuati, tra cui le alterazioni del trasporto intracellulare, le anomalie dello sviluppo assonale e della mielina, le disfunzioni mitocondriali e il metabolismo anomalo di alcuni lipidi. Questo articolo si propone di riassumere le attuali conoscenze, in continua evoluzione, nel vasto campo delle PSE.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Clinical Neurology
Authors
C. MD, G. PhD, C. MD, PhD,