Atassie episodiche

Le atassie episodiche ereditarie sono delle patologie monogeniche rare, eterogenee sul piano clinico e su quello genetico. Esse si manifestano con episodi di vertigini e di atassia, precipitati dallo stress emotivo e dall'esercizio fisico. Sono state identificate delle mutazioni in quattro geni che codificano per dei canali e dei trasportatori ionici di membrana. L'atassia episodica di tipo 1 (EA1) è legata a mutazioni del gene KCNA1. Essa si caratterizza per degli attacchi molto brevi e per la presenza di miochimie. L'atassia episodica di tipo 2 è dovuta a mutazioni del gene CACNA1A. Essa si manifesta con crisi più lunghe e con la presenza di una sindrome cerebellare. I geni KCNA1 e CACNA1A codificano per dei canali ionici neuronali espressi ampiamente a livello del cervelletto. L'EA1 e l'EA2 sono responsabili della maggioranza dei casi di atassia episodica ereditari, mentre le altre EA (tipi da 3 a 7) costituiscono delle varianti fenotipiche molto rare. In un certo numero di casi non è riconosciuta alcuna mutazione, il che è a favore di una più grande eterogeneità genetica.