Malattia di Huntington: aspetti diagnostici attuali e applicazioni pratiche

La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa autosomica dominante a rivelazione tardiva che si caratterizza clinicamente attraverso l'insorgenza di disturbi motori, psichiatrici e cognitivi. È legata a un'espansione di trinucleotidi CAG nel gene IT15, situato sul cromosoma 4 e che codifica per la proteina huntingtina. Sul piano anatomopatologico si constata una degenerazione neuronale che colpisce in primo luogo lo striato. La malattia, di cui non si può predire l'età di inizio, evolve sempre inesorabilmente verso uno stato di allettamento e verso la morte dopo un aggravamento progressivo dei sintomi della durata di 10-20 anni. Le direttrici fondamentali della gestione dei pazienti comportano una consulenza genetica alle famiglie, misure efficaci di sostegno sociale e psicologico e la realizzazione di trattamenti sintomatici il cui scopo è quello di migliorare la qualità di vita. Non esiste attualmente alcun trattamento curativo della malattia, a dispetto di una ricerca attiva che si può auspicare porterà a terapie neuroprotettrici, eventualmente associate a terapie cellulari.