Hamartoma hipotalámico en la edad pediátrica: características clínicas, evolución y revisión de la literatura

ResumenObjetivosDescribir las características epidemiológicas, clínico-electroencefalográficas y la morbilidad asociada de los pacientes con hamartoma hipotalámico, así como la evolución y el tratamiento seguido.Pacientes y métodosSe han revisado retrospectivamente las historias clínicas de 10 pacientes diagnosticados de hamartoma hipotalámico por resonancia magnética en los últimos 20 años.ResultadosLa edad de debut de la epilepsia en los pacientes con hamartoma hipotalámico en nuestra serie está comprendida entre los primeros días de vida y los 2 años. De los 10 pacientes totales, 8 tuvieron crisis epilépticas en su evolución. Todos ellos presentaron crisis gelásticas, además de otros tipos de crisis, siendo las más frecuentes las parciales simples. Los hallazgos electroencefalográficos registrados fueron muy variables. Uno de los pacientes desarrolló encefalopatía epiléptica. Cinco pacientes presentaron algún tipo de trastorno de conducta. Cinco pacientes presentaron problemas cognitivos. En los 8 pacientes que presentaron crisis se ensayaron al menos 2 fármacos antiepilépticos diferentes y en 6 pacientes de estos se recurrió a alguna modalidad de tratamiento no farmacológica con el objetivo del control de las crisis. Solo en 3 de los 8 pacientes se ha conseguido aceptable control de su epilepsia. Cinco pacientes de la serie desarrollaron pubertad precoz. El tiempo medio de seguimiento de la serie es de 6 años.ConclusionesLa epilepsia es la manifestación más frecuente de los hamartomas hipotalámicos, siendo en la mayoría de los casos farmacorresistente, lo que conlleva dificultades en el manejo de estos pacientes, precisando en muchas ocasiones cirugía para su control. Es frecuente la aparición de comorbilidad psiquiátrica y afectación cognitiva.

ObjectiveTo describe the epidemiological and clinical-electroencephalographic characteristics, and associated morbidity of patients with hypothalamic hamartoma, as well as the treatment followed and outcomesPatients and methodsWe have retrospectively reviewed the medical histories of 10 patients diagnosed with hypothalamic hamartoma by magnetic resonance imaging over the last 20 years.ResultsThe age of onset of epilepsy in patients with hypothalamic hamartoma in our series was between the first days of life and 2 years. Of the 10 total patients, 8 had epileptic seizures during its progress. All of them had gelastic seizures, in addition to other types of seizures, with the most common being partial simple seizures. The electroencephalographic findings recorded were highly variable. One of the patients developed epileptic encephalopathy. Five patients had some kind of conduct disorder. Five patients had cognitive problems. At least 2 different antiepileptic drugs were measured in 8 of the patients who had seizures, and in 6 of these some type of non-pharmacological treatment had been used with the objective of seizure control. Only in 3 of 8 patients has been achieved Acceptable control of epilepsy had only been achieved in 3 out the 8 patients. Five patients of the series developed precocious puberty. The average time of follow-up of the series was approximately 6 years.ConclusionsEpilepsy is the most frequent manifestation of hypothalamic hamartomas. Most cases were drug-resistant, which led to difficulties in the management of these patients, requiring surgery for their control on many occasions. Psychiatric comorbidity and cognitive impairment is common.