Displasia septóptica: diagnóstico en adulto

ResumenIntroducciónLa displasia septóptica es un síndrome congénito poco común, que engloba varias entidades, caracterizadas por alteraciones del septo pelúcido, hipotálamo, hipófisis y estructuras ópticas.Caso clínicoPresentamos un caso de un adulto con antecedentes de retraso en el desarrollo psicomotor, con clínica de crisis comicial y estrabismo. En los estudios de neuroimagen se evidenció ausencia de septo pelúcido y atrofia de los nervios ópticos.ConclusiónEste síndrome suele diagnosticarse en recién nacidos por las alteraciones precoces en su desarrollo psicomotor, secundario a las anomalías anatómicas y endocrinológicas. Existen casos diagnosticados en la edad adulta, a menudo como hallazgo casual.

IntroductionSepto-optic dysplasia is a rare congenital syndrome, which includes several entities characterized by alterations in the septo-optic pellucidum, hypothalamus, pituitary gland and optical structures.CaseWe present the case of an adult with history of delayed psychomotor development, who presented with epileptic seizures and strabismus. Neuroimaging studies showed absence of septum pellucidum and atrophy of the optic nerves.ConclusionThis syndrome is usually diagnosed in newborns by early alterations in psychomotor development, due to anatomical and endocrine abnormalities. Diagnosis in adult patients has been described, usually as a casual finding.