Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: la importancia de un estudio ordenado a partir de la clínica y una correcta caracterización etiológico-molecular

ResumenIntroducciónLa distrofia muscular de Emery-Dreifuss (DMED), caracterizada por la tríada clínica de contracturas articulares, debilidad muscular y afectación cardíaca, es genéticamente heterogénea. Causada por mutaciones con herencia ligada al X en los genes EMD y FHL1 y formas dominantes o recesivas, en el gen LMNA.Caso clínicoPaciente de 41 años con miocardiopatía dilatada y bloqueo auriculoventricular, comienza a los 6 años con lordosis acentuada. Progresivamente agrega debilidad y atrofia en 4 miembros, inicialmente humeroperoneal y luego en cinturas, y retracciones articulares en codos. EMG: compromiso miopático. Biopsia muscular: distrofia muscular, emerina deficiente. Estudio molecular: mutación NM_000117.2:c.461_465dup;p.Tyr155_Gly156InsCTfsX82 en el gen EMD en hemicigosis.ConclusionesSe describen los hallazgos típicos en la distrofia muscular de Emery-Dreifuss en un caso que presentó una nueva mutación, no reportada previamente. Las características clínicas y antecedentes familiares proporcionan la orientación inicial en el diagnóstico y determinan la solicitud de estudios definitivos.

IntroductionEmery-Dreifuss muscular dystrophy, characterized by the clinical triad of joint contractures, muscle weakness and cardiac involvement, is genetically heterogeneous. Caused by X-linked mutations in EMD and FHL1 genes, and dominant or recessive forms in the LMNA gene.Case reportForty-one year old patient with dilated cardiomyopathy and atrioventricular block, begins to have a marked lordosis at the age of 6. Progressively, weakness and atrophy of the 4 limbs, humero-peroneal at first and then at the waist, and joint contractures in elbows become additional symptoms. EMG: myophatic compromise. Muscle biopsy: muscular dystrophy, emerin deficient. Molecular study: NM_000117.2:c.461_465dup;p.Tyr155_Gly156InsCTfsX82 mutation in the EMD gene in hemicigosis.ConclusionsTypical findings in Emery-Dreifuss muscular dystrophy are described in a case that presented a new mutation, not previously reported. Family history and clinical features provide the initial clues in the diagnosis and determine the request for definitive studies.