Diagnóstico genómico en neurología clínica

ResumenIntroducciónEl uso clínico de la secuenciación genómica masiva permitió en los últimos años conocer la etiología genética de diversos trastornos. Resulta útil para el estudio de familias con varios individuos afectados así como en casos aislados. Además, la transición entre la investigación y la clínica sucede de manera rápida. El campo de las enfermedades neurológicas resulta propicio para el uso diagnóstico de estas tecnologías.ObjetivoDescribir y discutir la evidencia actual de la utilidad diagnóstica de la secuenciación genómica masiva en el campo de las enfermedades neurológicas.DesarrolloDescribiremos especialmente la utilidad del diagnóstico genómico (secuenciación de genoma, exoma y/o paneles de genes) en ataxias, neuropatías hereditarias, enfermedades neuromusculares, trastorno generalizado del desarrollo, enfermedades mitocondriales, epilepsia y paraparesias espásticas. Discutiremos en cada una de ellas la evidencia bibliográfica publicada hasta la fecha.ConclusionesLa secuenciación genómica masiva muestra una utilidad diagnóstica de alrededor del 40% según el grupo de patología. Es una prueba accesible que resulta costo efectiva en patologías de difícil diagnóstico. Dilucidar la etiología molecular de una enfermedad es el primer paso para la investigación y posterior aplicación clínica de tratamientos en el futuro.

IntroductionWidespread use of next generation sequencing has led to a better undestanding of the genetic causes of many neurological diseases. They are useful for the study of multiple affected families and isolated cases as well. Considering that the transition between research and clinics have occured at a fast pace, neurological diseases could be highlighted as specially suitable for the diagnostic use of these technologies.AimTo describe and discuss the current evidence supporting the diagnostic utility of next generation sequencing in the field of neurological diseases.DevelopmentParticularly, we describe the utility of genomic diagnosis (sequencing of the genome, exome and/or panels of genes) in ataxias, hereditary neuropathies, myopathies, neurodevelopmental disorders, mitochondrial diseases, epilepsy and spastic paraparesis. We discuss the evidence published so far.ConclusionsNext generation sequencing showed a diagnostic yield of about 40% depending on the disease group. It is an accessible and cost effective technology for difficult to diagnose conditions. Elucidating the molecular etiology of a disease is the first step for research and subsequent clinical application of treatments in the future.