Complicaciones neurológicas en la mucopolisacaridosis vi. Descripción de un caso adulto y revisión del tratamiento

ResumenLa mucopolisacaridosis de tipo vi es una enfermedad lisosomal por déficit de arilsulfatasa B que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. Los síntomas neurológicos incluyen compresión espinal, hidrocefalia y síndromes de atrapamiento. El diagnóstico se realiza por medio del dosaje de glucosaminoglucanos en orina y de la actividad enzimática en gota de sangre seca, leucocitos o cultivo de fibroblastos. Actualmente, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha demostrado mejoría del compromiso esquelético, respiratorio y cardíaco. El compromiso medular no suele responder a la TRE cuando ya se encuentra presente, por lo que la descompresión quirúrgica debe ser indicada en forma temprana.

Mucopolysaccharidosis vi is a lysosomal storage disease due a deficiency of arylsulfatase B leading to the accumulation of dermatan sulfate. The disease shows a wide spectrum of symptoms from slowly to rapidly progressing forms. Neurological aspects are spinal compression, hydrocephalus and nerve entrapment. Diagnosis requires measurement of urinary glycosaminoglycans and arylsulfatase B activity in dried blood spot, leukocytes or cultured fibroblasts. Enzyme replacement therapy (ERT) showed improvement in skeletal, pulmonary and cardiac functioning. Spinal involvement does not respond to ERT when is present, surgical decompression should be indicated early.