Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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3077653 | Neurología (English Edition) | 2011 | 7 Pages |
Abstract
Muchos de los niños incluidos en este estudio presentan enfermedades raras, estén o no identificadas, que demandan crecientemente un diagnóstico precoz. Enfermedades peroxisomales, lisosomales, mitocondriales, defectos congénitos de la glucosilación, entre otras enfermedades metabólicas hereditarias, infecciones congénitas, cromosomopatÃas y genopatÃas, pueden ser indistinguibles clÃnicamente y necesitan estudios especÃficos para su identificación. Un diagnóstico precoz precisa estrategias de estudios sistemáticos de forma escalonada, priorizando las enfermedades que tienen posibilidades terapéuticas y en muchos casos es necesaria también una aproximación individualizada. Creemos que las ventajas potenciales del diagnóstico precoz, incluido el ahorro de más pruebas, y la prevención, probablemente sobrepasan el gasto financiero.
Keywords
Related Topics
Life Sciences
Neuroscience
Neurology
Authors
J. López Pisón, M.C. GarcÃa Jiménez, M. Lafuente Hidalgo, R. Pérez Delgado, L. Monge Galindo, R. Cabrerizo de Diago, V. Rebage Moisés, J.L. Peña Segura, A. Baldellou Vázquez,