| Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
|---|---|---|---|---|
| 3077886 | Neurología (English Edition) | 2010 | 4 Pages |
Abstract
E120G es una nueva mutación en PSEN1, probable causa de EA de inicio precoz con patrón autosómico dominante. La ausencia de mutaciones en estudios genéticos de cribado (SSCP) no descarta que haya mutaciones. Se recomienda el estudio genético mediante secuenciación directa en los casos de EA de inicio precoz y patrón de herencia autosómico dominante.
Keywords
Related Topics
Life Sciences
Neuroscience
Neurology
Authors
A. Lladó, R. Sánchez-Valle, M.J. Rey, P. Mercadal, C. Almenar, D. López-Villegas, J. Fortea, J.L. Molinuevo,