Nonsynonimous mutation of catechol-O-methyl-transferase (COMT) gene in a patient with temporomandibular disorder

Describimos un caso de paciente con trastorno temporomandibular acompañado de desplazamiento de disco sin reducción, dolor miofascial, apertura limitada, y mutación no sinónima, nueva, jamás descrita, del gen catecol-O-metil-transferasa (COMT). COMT es una de las enzimas que metaboliza las catecolaminas, y que actúa por consiguiente como modulador clave de las neurotransmisiones dopamninérgicas, y adrenérgicas/noradrenérgicas que juegan un papel clave en la modulación del dolor. Esta nueva mutación, p.R58S cambió un codón (58 de arginina a serina) en la proteína COMT. La introducción de un residuo de serina en una estructura secundaria altamente organizada, en regiones críticas de la proteína, desemboca en una alteración estructural. Por lo tanto, especulamos sobre la influencia de la mutación en la elevada sensibilidad al dolor del paciente.