Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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3180655 | Actas Dermo-Sifiliográficas | 2011 | 4 Pages |
Abstract
La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) se caracteriza por un desarrollo anormal del pelo, los dientes y las glándulas sudorÃparas. Está producida por mutaciones en el gen EDA, que se localiza en el cromosoma X y codifica para la proteÃna Ecdodisplasina A, miembro de la familia de ligandos relacionados con el factor de necrosis tumoral. Los varones afectados normalmente exhiben todas las caracterÃsticas de la enfermedad, pero los portadores heterocigotos pueden mostrar manifestaciones de leves a moderadas. Aquà se describe una familia española en la que hemos identificado una mutación c.733_734insGA, previamente no descrita, en el gen EDA. Se localizaba en el exón 5 y producÃa un cambio en la fase de lectura en el codón 245 de la proteÃna, lo que daba lugar a un codón de parada prematuro tras 35 residuos. El análisis genético en familias con XLHED es fundamental para la identificación de las portadoras, para el diagnóstico prenatal y en general para proporcionar un asesoramiento genético correcto.
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Authors
J. Cañueto, M.I. Zafra-Cobo, S. Ciria, P. Unamuno, R. González-Sarmiento,