Pénfigo vulgar familiar: estudio inmunogenético de los antígenos HLA clase II

ResumenIntroducciónEl pénfigo vulgar (PV) es una rara enfermedad ampollosa autoinmune que afecta a la piel y a las mucosas, caracterizada por la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra la desmogleína 3, causando acantolisis y formación de ampollas intraepidérmicas. La observación de casos de PV en varios miembros de una familia sugiere la existencia de factores genéticos que contribuyen a una susceptibilidad a padecer la enfermedad; sin embargo, son muy pocos los casos descritos de PV familiar. Basándose en su naturaleza autoinmune, numerosos estudios han determinado una asociación entre el PV y los alelos antígenos de histocompatibilidad (HLA) clase II; en concreto con los haplotipos HLA-DRB1*0402 DQB1*0302 y HLA-DRB1* 1401 DQB1*0503 que confieren un riesgo significativo de enfermedad.ObjetivosEstudio de tres familias con PV.Pacientes y métodosEn este estudio presentamos tres familias diagnosticadas de PV familiar, con 7 pacientes. Determinamos los antígenos HLA mediante la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) en varios miembros de estas familias.ResultadosTodos los individuos afectos fueron positivos para HLA DR4 y HLA DR14. Es de especial interés el hecho de que diferentes familias con PV se asocien con haplotipos idénticos y que hermanos sanos de los pacientes tengan el mismo haplotipo.ConclusionesEstos resultados apoyan el concepto de la predisposición genética en esta rara enfermedad.

IntroductionPemphigus vulgaris (PV) is a rare autoimmune bullous disease that affects the skin and mucosae, characterized by the presence of antibodies against desmoglein 3, that causes acantholisis and formation of intraepidermal blisters. Observation of PV cases in several members of the same family suggests the existence of genetic factors that contribute to susceptibility to suffer the disease. However, very few cases of familial PV have been described. Based on its autoimmune nature, many studies have found an association between PV and the HLA class II allele, specifically with the HLA-DRB1*0402 DQB1*0302 and HLA-DRB1*1401 DQB1*0503 haplotypes that bestows a significant risk of disease.ObjectivesStudy of three families with PV.Patients and methodsIn this study, we present three families, with a total of 7 patients, diagnosed of familial PV. HLA antigens were determined with the PCR (polymerase chain reaction) technique in several members of these families.ResultsAll the subjects affected were positive for HLA DR4 and HLA DR14. The fact that different families with PV are associated with identical haplotypes and that healthy siblings ofthe patients have the same haplotype is of special interest.ConclusionThese results support the concept of genetic predisposition in this rare disease.