Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
---|---|---|---|---|
3196851 | EMC - Dermatología | 2015 | 12 Pages |
Abstract
La esclerosis tuberosa de Bourneville (ETB) es una enfermedad genética multisistémica de transmisión autosómica dominante y caracterizada por el desarrollo de tumores benignos, los hamartomas, en varios órganos: piel (angiofibromas, fibromas ungueales), sistema nervioso central (astrocitomas de células gigantes, nódulos subependimarios, tuberosidades corticales), riñones (angiomiolipomas, quistes renales), corazón (rabdomiomas), pulmones (linfangioleiomiomas) y ojos. Se debe a mutaciones de dos genes, TSC1 y TSC2. Estos genes son supresores de tumores y codifican dos proteÃnas, la hamartina (TSC1) y la tuberina (TSC2), que interactúan y forman el complejo hamartina-tuberina. Este complejo desempeña un papel fundamental en la inhibición de la vÃa de señalización diana de rapamicina en célula de mamÃfero (mTOR). La proteÃna mTOR es una cinasa que desempeña una función central en la regulación del proceso de proliferación y crecimiento celular. La desinhibición de esta vÃa de señalización induce la formación de tumores en la ETB. Las lesiones son muy variables en número, tamaño y localización, y producen manifestaciones clÃnicas muy diversas de una persona a otra. La trÃada clásica, compuesta por adenomas sebáceos, epilepsia y déficit intelectual, sólo se observa en menos de un tercio de los casos. A partir de criterios clÃnicos, radiológicos y genéticos, es posible establecer un diagnóstico preciso. Una mejor comprensión de las anomalÃas moleculares, en particular del papel de la vÃa mTOR, ha abierto nuevas perspectivas terapéuticas respecto a algunas manifestaciones clÃnicas como los astrocitomas de células gigantes o los angiomiolipomas.
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Dermatology
Authors
G. Georgescou, S. de la Vaissière, P. Castelnau, J.-M. Halimi, A. Toutain,