Neurofibromatosis 1 y formas variantes

Las neurofibromatosis (NF) engloban al menos dos enfermedades bien identificadas de transmisión autosómica dominante, la NF1 y la NF2. El gen NF1 se ha localizado en el cromosoma 17 y el NF2 en el cromosoma 22. La NF1 constituye el 95% de todas las neurofibromatosis. Su incidencia es de alrededor de 1/3.500 nacimientos y su prevalencia de alrededor de 1/4.000 personas. La NF1 se caracteriza por sus manifestaciones cutáneas: manchas café con leche, lentigos y neurofibromas. El pronóstico, las complicaciones, el consejo genético y el tratamiento varían en función de la NF. Los centros multidisciplinarios con sus redes de expertos son las estructuras de elección para tratar a estos pacientes.