The Importance of Making a Genetic Diagnosis of Diabetes

Le diabete monogenique represente environ 1 a 2 % des cas de diabete, mais il est souvent diagnostique a tort comme un diabete de type 1 ou de type 2, selon l'age du patient et le tableau clinique. La connaissance de l'etiologie genetique du diabete facilite la prevision de l'evolution de la maladie, le depistage chez les membres de la famille et la consultation genetique au sujet du risque de transmission. Ce compte rendu porte sur 2 formes de diabete monogenique : le diabete de la maturite apparaissant chez le jeune (MODY) et le diabete neonatal permanent (DNP). Les recentes recherches ont revele que ces formes de diabete exigent un traitement particulier, ce qui a un effet marque sur le patient. Les sous-types de diabete MODY sont essentiellement de 2 ordres : le diabete MODY par deficience en glucokinase et le diabete MODY du a des mutations de facteur de transcription, qui se distinguent par des aspects et des tendances phenotypiques caracteristiques des tests de tolerance au glucose par voie orale. Le diabete MODY par deficience en glucokinase n'exige pas de traitement, mais le diabete MODY du a des mutations de facteur de transcription (facteur nucleaire hepatocyte-1alpha) exige un traitement par de faibles doses d'une sulfonyluree et le diabete DNP (cause par une mutation de Kir6.2) exige un traitement par de fortes doses d'une sulfonyluree.