Turner syndrome: From birth to adulthood

BackgroundTurner syndrome is characterized by a great variability of clinical manifestations caused by a total or partial loss of X-chromosome.Patients and methodsA retrospective, descriptive study of the diagnosis, course, and current status of patients with Turner syndrome followed up at our section over the past 40 years, based on review of medical records supplemented with a telephone survey.ResultsForty-five female patients with a current mean age of 22.95 years (range 2–38) and a mean age at diagnosis of 4.71 were included. Sixty-three percent of them showed a mosaic karyotype. Short stature was the most common reason for consultation (54%), with increased prenatal diagnosis in most recent cases. Seventy-two percent have been treated with growth hormone, together with oxandrolone in 26%. Final stature was short in 69% of patients. Gonadal failure was found in 66%; most of whom received replacement therapy. Three patients achieved pregnancy by oocyte donation. The 31 adult patients are mainly monitored by the endocrinology (37.5%) and/or gynecology (34.4%) departments. As regards psychosocial aspects, 22% required support during school, and 80% completed middle to high level education. Two patients died, one due to dissecting aortic aneurysm and the other one, who had multiple pathological conditions, from respiratory failure.ConclusionsShort stature is the main cause of diagnosis in patients with Turner syndrome; most cases show genetic mosaicism. The most common clinical manifestations include short stature and gonadal failure. Eighty percent of patients complete middle or high education. In adulthood, follow-up is irregular, sometimes scarce, and clearly improvable.

ResumenIntroducciónEl síndrome de Turner es definido por un conjunto de rasgos fenotípicos característicos resultantes de la alteración completa o parcial del cromosoma X.Pacientes y métodosEstudio descriptivo retrospectivo en el que se analiza el diagnóstico, la evolución y la situación actual de pacientes controladas en los últimos 40 años de síndrome de Turner en un hospital terciario (Bizkaia) mediante revisión de historias clínicas y encuestas telefónicas.ResultadosEstudiamos 45 mujeres, con edad media actual de 22,95 años (rango 2–38) y edad media de diagnóstico de 4,71 años. El 63% presentaron mosaicismo en su cariotipo. El motivo de consulta más frecuente fue talla baja (54%), objetivándose un incremento de diagnóstico prenatal en los casos más recientes. Han recibido tratamiento con hormona de crecimiento el 72%, y el 26% además recibieron oxandrolona. En el 69% de las pacientes la talla final alcanzada fue baja. Han presentado fallo gonadal el 66%, recibiendo la mayoría tratamiento hormonal sustitutivo. Tres pacientes han tenido descendencia con óvulo de donante. El seguimiento de las 31 pacientes adultas es llevado a cabo fundamentalmente por endocrinología (37,5%) y/o ginecología (34,4%). En el ámbito psicosocial han precisado ayuda durante la escolarización el 22%, alcanzando el 80% estudios de nivel medio-alto. Dos pacientes han fallecido, una por disección de aneurisma aórtico y la otra paciente, con múltiples patologías, por insuficiencia respiratoria.ComentariosLa talla baja es el motivo más frecuente de consulta en pacientes con síndrome de Turner. En la mayoría de los casos el cariotipo es mosaico. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son talla baja y fallo gonadal. El 80% consiguen realizar estudios de nivel medio-alto. En la edad adulta el seguimiento es irregular y en ocasiones escaso, siendo claramente mejorable.