Hiperplasia congénita da suprarrenal não clássica – aspetos relevantes para a prática clínica

ResumoObjetivoA hiperplasia congénita da suprarrenal não clássica (HCSRNC) é uma das doenças autossómicas recessivas mais frequentes que, na grande maioria dos casos, ocorre por deficiência da enzima 21‐hidroxilase (21‐OH). Com o presente artigo pretende‐se fazer uma revisão sobre os aspetos relevantes desta doença na prática clínica diária, em especial nas áreas da pediatria, endocrinologia e obstetrícia.MétodosFoi efetuada uma revisão bibliográfica através da base de dados eletrónica MEDLINE de artigos publicados entre 1990‐2013. Foram utilizadas as palavras‐chave: «hiperplasia da suprarrenal não clássica» e «deficiência de 21‐hidroxilase».ConclusõesA apresentação clínica da HCSRNC é variável, desde a ausência completa de sintomas até à existência de um ou vários sintomas relacionados com o excesso de androgénios, como pubarca precoce, hirsutismo, oligomenorreia, acne ou infertilidade. O diagnóstico é confirmado através da prova de estimulação com tetracosactídeo. O tratamento deve ser efetuado apenas se houver sintomatologia, deve ser individualizado e tem como objetivos principais evitar uma puberdade precoce com encerramento epifisário prematuro, regularizar os ciclos menstruais, promover a fertilidade e atenuar o acne e hirsutismo.

AimNonclassical congenital adrenal hyperplasia is one of the most common autosomal recessive disorders and, in the majority of cases, is due to 21‐hydroxylase (21‐OH) enzyme deficiency. With this article we intend to review the relevant aspects of this disease in daily clinical practice, particularly in the areas of pediatrics, endocrinology and obstetrics.MethodsA bibliographic review was performed through the electronic database MEDLINE, for articles published between 1990 and 2013. The keywords used were “nonclassical adrenal hyperplasia” and “21‐hydroxylase deficiency.”ConclusionsThe clinical presentation of nonclassical adrenal hyperplasia is variable: it can be asymptomatic or cause symptoms related to androgen excess as premature pubarche, hirsutism, oligomenorrhea, acne or infertility. The diagnosis is confirmed by a tetracosactide stimulation test. Treatment is reserved for symptomatic individuals, must be individualized and its main goals are to avoid premature pubarch with premature epiphyseal fusion, to regulate the menstrual cycles, to promote fertility and to reduce hirsutism and acne.