An uncommon cause of dysphagia in pediatric age

IntroductionAchalasia is a rare disease in children of unknown etiology. For its rarity and diagnostic difficulty, the authors report the case of a teenager with achalasia.Case report15-year-old boy, with unremarkable past medical history, was referred to the outpatient clinic with a 3-month history of regurgitation and dysphagia. An upper digestive endoscopy was performed, which was normal. The symptoms got worse and he lost 9% of weight. Considering the diagnosis of eating behavior disorder, he was admitted for further investigation. Laboratorial evaluation was unremarkable. Dysphagia characterization suggested a disorder of esophageal motility. Barium follow-through was compatible with achalasia and high-resolution esophageal manometry confirmed this diagnosis. He underwent laparoscopic Heller myotomy combined with Dor fundoplication with no symptom recurrence.CommentsAchalasia is a rare disease associated with a challenging and delayed diagnosis. The normality of the upper digestive endoscopy and the hypothesis of an eating behavior disorder both led to a delayed diagnosis. It is important to proceed with investigation in the presence of unremitting dysphagia symptoms.

ResumoIntroduçãoA acalásia é uma doença rara em idade pediátrica, de etiologia desconhecida. Pela sua raridade e dificuldade diagnóstica, os autores relatam o caso de um adolescente com acalásia.Caso clínicoAdolescente de 15 anos, sexo masculino, com antecedentes pessoais irrelevantes. Por queixas de regurgitação e disfagia com 3 meses de evolução, efetuou Endoscopia Digestiva Alta (EDA) que foi normal. Após agravamento das queixas, com perda ponderal (9%), foi colocada a hipótese diagnóstica de perturbação do comportamento alimentar, pelo que foi internado para esclarecimento do quadro. Analiticamente não apresentava alterações. As características da disfagia durante o internamento (inicialmente para líquidos e posteriormente também para sólidos) sugeriram alteração da motilidade esofágica, tendo sido realizado trânsito esofágico baritado, cujo resultado foi compatível com a hipótese de acalásia. A manometria esofágica de alta resolução confirmou este diagnóstico. Foi submetido a miotomia laparoscópica de Heller com fundoplicatura de Dor, sem recorrência das queixas.ComentáriosA acalásia é uma doença rara, associada a dificuldade e atraso no diagnóstico. A normalidade da EDA e a hipótese de perturbação do comportamento alimentar, contribuíram para atrasar o diagnóstico, pelo que, na presença de queixas persistentes de regurgitação ou disfagia é importante caracterizar exaustivamente os sintomas, pensar na doença e prosseguir com a investigação.