Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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3349118 | EMC - Aparato Locomotor | 2016 | 14 Pages |
Abstract
Las enfermedades óseas constitucionales forman un grupo heterogéneo de patologÃas responsables de insuficiencia estatural o de anomalÃas de la estructura de los huesos asociadas o no a deformaciones. El acortamiento relativo de los miembros (micromelia) y la insuficiencia estatural global son los motivos más frecuentes de consulta. La identificación precisa de la patologÃa ósea lo más precozmente posible permite aportar un pronóstico evolutivo, orientar el tratamiento y proponer terapéuticas apropiadas. También permite proponer un consejo genético o un diagnóstico prenatal detallado para un embarazo futuro. Los genes de la mayorÃa de estas anomalÃas óseas constitucionales se han identificado. Se pueden expresar en la matriz cartilaginosa o en la ósea, durante la proliferación celular o la diferenciación celular. La identificación de los genes ha puesto de manifiesto recientemente que la gravedad del fenotipo puede depender de la ubicación y del tipo de la mutación en el gen y que patologÃas muy diferentes, letales o compatibles con un morfotipo moderado, pueden ser secundarias a mutaciones de un mismo gen. A la inversa, entidades clÃnicas claramente individualizadas pueden ser la consecuencia de mutaciones de genes muy diferentes que pertenezcan o no a una misma vÃa de señalización. Esto ha conducido a definir grupos de patologÃas que se clasifican según el gen implicado y a poner en evidencia espectros malformativos especÃficos para cada gen y para los cuales se pueden considerar estrategias terapéuticas comunes.
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Health Sciences
Medicine and Dentistry
Immunology, Allergology and Rheumatology
Authors
M. (Docteur de l'Université Paris-Descartes, directeur de recherche),