Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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3349119 | EMC - Aparato Locomotor | 2016 | 12 Pages |
Abstract
Las enfermedades óseas constitucionales son la consecuencia de anomalías de la estructura del hueso o del cartílago, en su mayoría de origen genético. Causan deformaciones de los huesos, reducción de la velocidad de crecimiento o anomalías de la densidad ósea, que puede ser insuficiente (transparencia) o excesiva (densificación). El resultado es una mayor fragilidad del esqueleto. La más conocida de estas afecciones es la osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal, de fenotipo muy variable. La demostración de mutaciones en diversos genes que se expresan en el hueso ha permitido comprender mejor las fragilidades óseas y avanzar de forma notable en su tratamiento.
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Health Sciences
Medicine and Dentistry
Immunology, Allergology and Rheumatology
Authors
M. Le Merrer,