Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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3349123 | EMC - Aparato Locomotor | 2016 | 11 Pages |
Abstract
Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) son un grupo de patologÃas que se caracterizan por episodios de inflamación clÃnica con las correspondientes alteraciones en las pruebas de laboratorio, secundarias a una activación excesiva de la respuesta inmunitaria innata, con independencia de la respuesta inmunitaria adaptativa. Se asocian a una desregulación de la inflamación mediada por citocinas proinflamatorias, esencialmente la interleucina 1 (IL-1). Las raras fiebres recurrentes hereditarias (FRH) son sus prototipos, pero el concepto de EAI se extiende en la actualidad a enfermedades multifactoriales, algunas de las cuáles son frecuentes. Estas diversas enfermedades se asocian a mutaciones de genes que codifican proteÃnas implicadas en la regulación de la inflamación. El descubrimiento en 1997 del gen responsable de la fiebre mediterránea familiar (FMF) (antes denominada enfermedad periódica) y el del gen NL3RP3 en los sÃndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS) en 2001 han permitido comprender el papel fundamental de la pirina y del inflamasoma en estas enfermedades. Con posterioridad, se han descrito nuevas mutaciones implicadas en otras vÃas de señalización de la inflamación, lo que ha permitido ampliar el espectro de las EAI monogénicas. En la primera parte de este artÃculo se describen las cuatro FRH prototÃpicas: FMF, CAPS, déficit de mevalonato cinasa (MKD) y sÃndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TRAPS). En la segunda parte, se exponen los diversos sÃndromes monogénicos que se han descubierto en los últimos años.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Immunology, Allergology and Rheumatology
Authors
P. Dusser, C. Marsaud, I. Koné-Paut,