Síndrome de hipermovilidad articular benigna

El síndrome de hipermovilidad articular benigna (SHAB), es una enfermedad rara (se dice que una enfermedad es «rara» cuando afecta a menos de 1/2.000 personas); en realidad, corresponde al síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de tipo hipermóvil, antiguamente SED III, el tipo de SED más frecuente, con una prevalencia estimada en 1-5/10.000. Se trata de una enfermedad sistémica del tejido conjuntivo de origen genético (herencia autosómica dominante). Las anomalías afectan la síntesis de los colágenos fibrilares (proteína A1(III)/gen COL3A1 locus 2q31) o la tenascina-X, molécula no colagénica de la matriz extracelular (gen TNXB, locus 6p21.3). El diagnóstico de SHAB se basa en un conjunto de criterios diagnósticos estrictos: dos mayores o uno mayor y dos menores o cuatro menores o incluso dos menores si existe un antecedente familiar (enfermedad de un pariente de primer grado). El diagnóstico se formula por exclusión. El síndrome no es tan benigno como su nombre lo indica: causa lesión sistémica con repercusión musculoesquelética (dolores y/o lesiones articulares y periarticulares crónicos, con frecuencia invalidantes), a veces visceral (cutánea, oftálmica, vascular, etc.) y psicológica (ansiedad, depresión, alteración de la calidad de vida). Su detección y tratamiento precoz deberían mejorar el pronóstico.