Displasia fibrosa de los huesos

La displasia fibrosa de los huesos es una osteopatía benigna infrecuente, congénita pero no hereditaria, en la que el hueso normal es sustituido por un tejido de aspecto fibroso. Es producto de una mutación poscigótica, activadora del gen GNAS que codifica la proteína Gsα. Puede causar dolores óseos, deformaciones y fracturas. La lesión puede ser única (forma monostótica) o múltiple (formas poliostóticas) o estar asociada a otras afecciones, sobre todo cutáneas y endocrinas, en cuyo caso constituye el síndrome de McCune-Albright (tríada que clásicamente asocia displasia fibrosa, manchas café con leche y pubertad precoz). El diagnóstico se establece a partir de las pruebas de imagen y, si es necesario, del estudio anatomopatológico, junto a la búsqueda genética de la mutación GNAS. El pronóstico es muy bueno en general en las formas monostóticas; las formas poliostóticas pueden complicarse con fracturas múltiples y, en consecuencia, un déficit funcional. El tratamiento interviene en primer lugar sobre el dolor. Varios estudios no controlados han demostrado el efecto de los bifosfonatos sobre los dolores óseos, pero probablemente también respecto a la mejora de las imágenes radiológicas. Para confirmar estos datos se están realizando ensayos aleatorizados controlados frente a placebo. Por último, la intervención ortopédica especializada es indispensable para la prevención de las fracturas y el tratamiento de las complicaciones.