Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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3349294 | EMC - Aparato Locomotor | 2008 | 12 Pages |
Abstract
La mayorÃa de las veces, las condrodisplasias se detectan al nacer o durante el crecimiento por una insuficiencia estatural, y en algunos casos se asocian a malformaciones. Los recientes adelantos de la genética han permitido identificar la mayorÃa de los genes cuyas mutaciones causan un trastorno en el crecimiento cartilaginoso, asà como deformaciones o enanismos. El estudio molecular confirma el diagnóstico, siempre guiado por la exploración fÃsica y radiológica, un mejor consejo genético y, en ocasiones, por la posibilidad de hacer un diagnóstico prenatal. Asà pueden distinguirse, por orden de frecuencia, la acondroplasia y las mutaciones del gen FGFR3, las displasias espondiloepifisarias por mutaciones del colágeno 2, las displasias epifisarias múltiples (muy heterogéneas en el aspecto genético), la displasia diastrófica vinculada a las mutaciones de un transportador de sulfato, etc. La identificación de estos genes ha permitido definir grandes grupos de afecciones de espectro fenotÃpico muy amplio pero con signos comunes. Sin embargo, su individualización todavÃa es clÃnica y radiológica, con mayor razón por cuanto el estudio de la mayorÃa de los genes es difÃcil y prolongado, y no puede hacerse en caso de hallazgo fortuito durante el embarazo.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Immunology, Allergology and Rheumatology
Authors
M. Le Merrer, V. Cormier-Daire,