| Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
|---|---|---|---|---|
| 3358203 | Inmunología | 2012 | 8 Pages |
Abstract
Se encontraron mutaciones en UNC13D en el 50% de las familias con HLH sin defectos de perforina y no se detectaron defectos en STX11. Este resultado concuerda con series publicadas en las que mutaciones en UNC13D explican hasta el 50% de la FLH sin mutaciones en PRF1, y apoyan una base genética muy heterogénea para esta enfermedad.
Related Topics
Life Sciences
Immunology and Microbiology
Immunology
Authors
Esther Mancebo Sierra, Carolina Aquilino, Ana López Herradón, Luis Allende MartÃnez, Jesús RuÃz Contreras, Juana Gil, Pablo Morales, Estela Paz Artal,