HLA Class I and II study in a mestizo family with high incidence of autoimmune disease

There are many factors that influence the pathogenesis of autoimmune disease of which host genetic factors play an important role. The aim of this study was to investigate the HLA Class I and II genes in a family with a high incidence of AID to establish whether they contribute to the development of these disease.Four of them had been diagnosed with SLE and one with AHA. The patients with SLE showed the presence of HLA-A*02 B*40 DRB1*04:07 DQB1*03:02 haplotype with a high statistical significance. This haplotype was not present in the healthy individuals and in the patient with AHA, although the DRB1*04:07 DQB1*03:02 haplotype (carried by both parents) was found in the AHA patients and one of the healthy individuals.We must consider how HLA Class I in linkage disequilibrium with HLA Class II may be involved in susceptibility or in the development of SLE. An extensive study in this population should be conducted to establish the true participation of the HLA Class I region.

ResumenMuchos factores se han involucrado en la patogénesis de las enfermedades autoinmunitarias, entre los cuales el fondo genético desempeña un papel importante. El objetivo fue investigar los genes de HLA Clase I y II en una familia con alta incidencia de enfermedades autoinmunitarias para establecer si estos podrían contribuir al desarrollo de estas enfermedades.Los pacientes diagnosticados de lupus mostraron la presencia del haplotipo HLA A*02, B*40, DRB1*04:07, DQB1*03:02 con alta significación estadística. En los individuos sanos y en el paciente con AHA este haplotipo no estuvo presente; en cambio, el haplotipo Clase II DRB1*04:07, DQB1*03:02, estuvo también en el paciente con AHA y en uno de los individuos sanos.Deberíamos considerar cómo HLA Clase I en desequilibrio de ligamiento con HLA Clase II podría estar involucrado en la susceptibilidad o el desarrollo de lupus eritematoso sistémico. Un estudio más extenso de esta población debería llevarse a cabo a fin de establecer la verdadera participación de la región de HLA Clase I.