Nouvelle mutation du gène COL2A1 dans une famille chinoise présentant une dysplasie spondyloépiphysaire congénitale

RésuméLa dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (DSEC) est une dysplasie squelettique autosomique dominante caractérisée par une petite taille, une limitation de la mobilité articulaire, une luxation des hanches, l’absence d’ossification fémorale, une scoliose et un aplatissement des corps vertébraux. La DSEC est liée à des mutations du gène codant pour le les chaines α-1 du procollagène de type II (COL2A1). Nous avons cherché des mutations du gène COL2A1 chez quatre patients provenant d’une famille atteinte de DSEC. Une nouvelle mutation faux-sens c.3257G > T (p.G1086 V), localisée au niveau du domaine triple hélicoïdal, a été identifiée chez ces patients atteints de DSEC. Notre étude étend le spectre des mutations dans la DSEC et confirme la relation génotype-phénotype entre les mutations du gène du COL2A1 et les caractéristiques cliniques de DSEC.