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3387499 Revue du Rhumatisme 2013 6 Pages PDF
Abstract
La maladie périodique est une maladie auto-inflammatoire autosomique récessive fréquemment rencontrée dans les populations du bassin méditerranéen. Elle est caractérisée par des accès récidivants de fièvre, sérites, myalgies et arthrites. L'association avec une spondyloarthrite est rare. La complication à long terme la plus fréquente de la maladie périodique est l'amylose systémique progressive de type AA. Le traitement par la colchicine est efficace pour réduire la fréquence des crises et prévenir le développement de l'amylose. Néanmoins, on estime que 5 % des patients résistent à la colchicine. Nous rapportons ici l'observation d'un homme âgé de 39 ans, ayant des antécédents d'arthrites, d'arthralgies et de sacro-iliite au cours de l'évolution d'une malade périodique. Il était homozygote pour la mutation M694I du gène MEFV. Il développa une myosite focale du quadriceps droit confirmée par IRM, électromyographie et histologie. Il souffrait de fréquentes arthralgies malgré la colchicine, puis l'étanercept ou l'adalimumab, altérant sa qualité de vie. Il fut traité avec succès par anakinra, un antagoniste du récepteur à l'IL-1, avec une amélioration spectaculaire des symptômes articulaires et musculaires. À notre connaissance, notre cas constitue le premier associant une maladie périodique, une spondyloarthrite et une myosite, répondant au traitement par anakinra. De plus, il s'agit du second cas rapporté dans la littérature qui associe une myosite et une maladie périodique.
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Health Sciences Medicine and Dentistry Immunology, Allergology and Rheumatology
Authors
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