Le syndrome de Stickler

RésuméLe syndrome de Stickler est une maladie génétique rare (incidence 1/7500 naissances) hétérogène d’un point de vue génétique et clinique, liée à une mutation de gènes du collagène. Ce syndrome associe des malformations crâniofaciales, des manifestations ostéoarticulaires et sensorielles oculaires et auditives. Le syndrome de Pierre Robin, comportant une fente palatine, un rétrognatisme et un micrognatisme peut révéler un syndrome de Stickler à la naissance (25 % des patients) et entraîner des difficultés respiratoires néonatales. L’atteinte ophtalmologique se manifeste par une forte myopie, des anomalies du vitré et un risque élevé de décollement de rétine (60 % des patients) conduisant à une cécité (4 % des patients). Une surdité sévère apparaît tôt dans l’enfance, conduisant à des retards d’acquisition scolaire. L’arthrose précoce (75 % des patients) survenant avant 30 ans est une complication majeure, responsable de douleurs chroniques de hanches, de lombalgies chroniques, d’un handicap fonctionnel et justifie fréquemment des remplacements prothétiques. Les anesthésies itératives sont d’autant plus à risque que les patients ont des malformations crâniofaciales. Le statut osseux des patients mériterait d’être évalué, car l’influence génétique couplée au handicap physique favoriserait la fragilité osseuse. Le clinicien doit connaître l’existence du syndrome de Stickler afin de dépister les malades et leurs apparentés, de prévenir les complications fonctionnelles, d’organiser une prise en charge multidisciplinaire et le conseil génétique.