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3388256 Revue du Rhumatisme 2009 4 Pages PDF
Abstract

RésuméLe Tumor necrosis factor (TNF)-Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS), lié aux mutations du gène TNFRSF1A codant pour le récepteur au TNF de type 1, est un syndrome auto-inflammatoire extrêmement polymorphe. Arthralgies et synovites non érosives font partie des manifestations les plus fréquentes. Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 73 ans présentant un tableau de rhumatisme inflammatoire chronique érosif évoluant par poussées. La notion de signes extra-articulaires abdominaux et cutanés modérés et aspécifiques a conduit à envisager le diagnostic de TRAPS, qui a été confirmé par la mise en évidence de la mutation R92Q du gène TNFRSF1A. En dehors de la corticothérapie présentant un effet suspensif sur les symptômes, les traitements de fond par méthotrexate et étanercept n’ont pas permis de réduire la fréquence des poussées ni d’enrayer la progression structurale. Un traitement par anakinra est désormais envisagé. Il s’agit à notre connaissance du premier cas décrit d’atteinte articulaire érosive dans le cadre d’un TRAPS. Ce diagnostic doit être envisagé en cas de rhumatisme inflammatoire réfractaire associé à des signes extra-articulaires même modérés.

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Authors
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