Article ID Journal Published Year Pages File Type
3804477 Medicina Clínica (English Edition) 2015 4 Pages PDF
Abstract
En la Hb Groene Hart se encuentra afectado un residuo clave para preservar la estabilidad de las cadenas α de globina. La presencia de esta variante es elevada en población española e inmigrante. La aparición de formas graves de la enfermedad podría ser evitada incorporando esta mutación al cribado de las mutaciones α-talasemia no deleción.
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Authors
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