| Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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| 3809013 | Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado | 2015 | 9 Pages |
ResumenEl adecuado funcionamiento de la compleja red neuronal que constituye el sistema nervioso precisa del mantenimiento tanto de su integridad estructural como funcional en todo momento. Por ello, puede verse afectada en diversos trastornos genéticos que condicionan deficiencias en rutas metabólicas, así como secundariamente a la disfunción de otros órganos por alteración de la homeostasis interna. La expresión neurológica de las metabolopatías es muy amplia y complicada, pero su reconocimiento precoz resulta clave para realizar una orientación diagnóstica acertada e instaurar el mejor tratamiento disponible en orden a minimizar el daño neurológico sobrevenido.
The proper functioning of the complex neural network constituting the nervous system requires the maintenance of both the structural integrity and functional at all times. Therefore, it can be affected in various genetic disorders that affect deficiencies in metabolic pathways and secondarily to dysfunction of other organs by altering the internal homeostasis. Neurological expression of metabolic disorders is vast and complicated, but its early recognition is key for accurate diagnostic approach and establish the best treatment available in order to minimize neurological damage occurred.
