Augmentation du risque de tumeurs dans la dystrophie myotonique de type 1

SummaryObjectiveMyotonic dystrophy type 1 (DM1) is characterized by an unstable expansion of a CTG repeat resulting in altered mRNA biogenesis. Benign or malignant tumours are increasingly reported. The aim of the study was to evaluate the risk of tumor in a cohort of patients DM1.MethodWe retrospectively reviewed the medical records of every DM1 patient admitted in our neuromuscular center. Diagnoses of cancer and age at diagnosis were noted. The relative risk of a selected cancer was calculated using the data of the cancer registry obtained from the French “Institut de Veille Sanitaire”.ResultsA total of 109 French DM1 patients, aged 44.1 ± 13.0 years, were studied, and 14 malignant tumours were observed, with a significant relative risk (RR) of thymoma, of gynaecologic cancers, of lung cancers.ConclusionWhile this cohort is small, our findings nevertheless suggest an increased risk of particular cancers in DM1. The toxic effects of mutant RNA may possibly affect oncogene expression or growth factor signalling pathways in cells. Clinical practice should include cancer screening and prevention of risk factors in DM1 patients.

RésuméObjectifLa dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est caractérisée par une expansion instable de triplets nucéotidiques CTG entraînant des troubles de la biogenèse des ARNm. De nombreuses publications ont suggéré une augmentation du risque tumoral chez les patients DM1. Le but de ce travail était d’estimer ce risque dans une cohorte de patients DM1 suivis dans un centre spécialisé.MéthodeCette étude rétrospective a pris en compte tous les patients DM1 suivis au moins cinq ans dans le centre. Les cas de tumeurs malignes ont été répertoriés et le risque relatif (RR) de développer un type donné de tumeur a été calculé en prenant pour référence le registre des cancers de l’institut de veille sanitaire.RésultatsSur un total de 109 patient âgés de 44,1 ± 13,0 ans, 14 ont eu une tumeur. Le RR était significativement plus élevé chez les patients DM1 pour les thymomes, les cancers gynécologiques et le cancer du poumon.ConclusionMalgré un effectif faible, les résultats sont en faveur d’une augmentation du risque de tumeur chez les patients DM1. Une cause probable est l’interaction de l’ARN mutant avec la biogenèse d’ARNm impliqués dans l’oncogenèse et la signalisation cellulaire. L’augmentation du risque tumoral implique chez les patients DM1 la surveillance et la correction des éventuels facteurs de risque.Ce qui était connu•La dystrophie myotonique de type 1 est la myopathie la plus fréquente chez l’adulte.•Elle est caractérisée par une altération de la biogenèse de nombreux ARNm, entraînant des perturbations multiples systémiques.•Une augmentation du risque de survenue de cancers a été rapportée chez les patients.Ce qu’apporte l’article•Le risque de développer une tumeur est plus élevé chez les patients atteints de dystrophie myotonique que dans la population générale.