Atrophie bulbo-spinale liée à l’X : une maladie rare mais un diagnostic différentiel fréquent de la sclérose latérale amyotrophique

Points essentielsL’atrophie bulbo-spinale liée à l’X est une maladie dégénérative des motoneurones caractérisée par un déficit moteur proximal, une atteinte bulbaire, des fasciculations marquées, un tremblement des mains et une gynécomastie.Elle est liée à une expansion anormale de répétitions CAG dans le gène codant le récepteur aux androgènes situé sur le chromosome X.En raison de son mode de transmission, elle est symptomatique seulement chez les sujets masculins, le tableau s’installant progressivement à l’âge adulte.Elle se traduit par une atteinte motrice d’origine périphérique pure, contrairement à la sclérose latérale amyotrophique (SLA) qui est caractérisée par l’association avec un syndrome pyramidal.La diminution des potentiels sensitifs à l’électroneuromyogramme est un critère majeur qui la distingue de la SLA.La confirmation du diagnostic repose sur un test génétique, réalisé en routine dans plusieurs laboratoires en France.

Key pointsSpinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a neurodegenerative disorder of lower motor neurons characterized by proximal limb muscular atrophy, bulbar involvement, marked fasciculation, hand tremor and gynaecomastia.SBMA is caused by a CAG-repeat expansion in the androgen receptor gene on the X-chromosome.Due to its mode of transmission, only male are symptomatic and clinical features appear progressively in adulthood.Motor signs and symptoms are restricted to lower motor neuron involvement, in contrast with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) characterized by the association with upper motor neuron involvement.The diminution of sensory potential at electroneuromyogram is a major criteria discriminating between SBMA and ALS.Diagnostic confirmation is based on genetic testing.