Atteintes cardiaques au cours de la myopathie de Duchenne

Points essentielsLa myopathie de Duchenne est une dystrophinopathie de transmission liée à l’X en rapport avec l’absence d’une protéine du cytosquelette, la dystrophine. C’est la plus fréquente des dystrophinopathies.La myopathie de Duchenne touche 1 garçon nouveau-né sur 3 500. Le locus responsable de la maladie se trouve au niveau du bras court du chromosome X (Xp21).La dystrophine joue un rôle important dans le maintien de l’architecture cellulaire et permet la transduction du signal entre le cytosquelette et la matrice extracellulaire. Son absence se traduit par une atteinte musculaire périphérique prédominant le plus souvent au niveau de la ceinture pelvienne associée parfois à une pseudo-hypertrophie des mollets.La maladie se complique très souvent d’une atteinte cardiaque vers la fin de l’adolescence et d’une atteinte respiratoire à type d’insuffisance restrictive nécessitant habituellement la mise sous ventilation assistée.Le pronostic est sévère.Le Doppler tissulaire myocardique aide à dépister une atteinte myocardique infraclinique.La prise en charge thérapeutique est multidisciplinaire. Sur le plan cardiologique, le traitement médical repose sur les médicaments ayant prouvé leur efficacité dans l’insuffisance cardiaque chronique. La thérapie génique demeure une voie thérapeutique dans le domaine de la recherche.

Key pointsDuchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked hereditary dystrophinopathy due to the absence of dystrophin, a cytoskeleton protein; it is the most frequent of the dystrophinopathies.DMD affects one newborn boy in 3500. The disease locus is found on the short arm of the X chromosome (Xp21).Dystrophin plays an important role in the maintenance of the cellular architecture and permits signal transduction between the cytoskeleton and the extracellular matrix. Its absence is expressed by peripheral muscular damage, most often at the pelvic girdle, and sometimes associated with pseudohypertrophy of the calf.The disease is very often complicated by cardiac damage that develops towards the end of adolescence, together with restrictive lung disease that will usually end up requiring respiratory support.The prognosis is severe.Doppler examination of the myocardial tissue helps to screen for subclinical myocardial damage.Therapeutic management is multidisciplinary. Medical treatment of cardiac involvement relies on the drugs already proved effective in chronic heart failure. Ongoing research is currently studying gene therapy.