Ostéogenèse imparfaite

Key pointsOsteogenesis imperfecta is a genetic disorder that causes increased bone fragility and low bone mass.Osteogenesis imperfecta is a rare disease: its estimated prevalence is between 1/10 000 and 1/20 000 persons.The severity of skeletal and extraskeletal manifestations varies widely.Most patients have a mutation in one of the 2 genes that encode the alpha chains of collagen type I.Treatment with bisphosphonates has produced clear improvements, especially for growing children.The appropriate regimen for bisphosphonate treatment remains to be determined: the goal is to find the lowest effective dose to minimize side effects.Treatment of osteogenesis imperfecta must be multidisciplinary, including physicians, surgeons, and physical therapists.

Points essentielsL'ostéogenèse imparfaite est une ostéoporose congénitale héréditaire.L'ostéogenèse imparfaite est une maladie rare, avec une prévalence estimée à 1 pour 10 000 à 20 000 personnes.La sévérité de l'atteinte squelettique et extrasquelettique est très variable.La majorité des patients a une mutation dans l'un des 2 gènes qui code pour les chaînes alpha du collagène de type I.Le traitement par bisphosphonates a modifié l'évolution péjorative naturelle de la maladie surtout chez l'enfant en croissance.Les modalités d'administration des bisphosphonates restent à préciser afin d'obtenir la dose minimale thérapeutique avec le minimum d'effets secondaires à long terme.Le traitement de cette maladie est interdisciplinaire : médical, chirurgical et rééducatif.