Diagnostic des angioedèmes héréditaires

Points essentielsLes angioedèmes héréditaires (AEH) sont une pathologie rare, potentiellement mortelle en l’absence de prise en charge spécifique.Le diagnostic repose sur l’association d’angioedèmes sans urticaire et de crises abdominales.Le dosage pondéral et fonctionnel du C1Inhibiteur doit être réalisé dès la suspicion du diagnostic.Il existe une forme héréditaire avec un C1Inhibiteur normal (AEH de type III) dont le diagnostic est très difficile.La bradykinine est le médiateur clé, généré par l’activation de la voie kallicréine–kinine.Les femmes sont plus symptomatiques et les crises peuvent être favorisées par les menstruations, la contraception œstroprogestative ou les grossesses.

Key pointsHereditary angioedema is a rare disease, potentially life-threatening. It requires a specific treatment.Angioedema without wheals associated with abdominal attacks are very specific of this disease.Antigenemy and functional C1Inhibitor assays are necessary for the diagnosis.The hereditary angioedema with normal C1Inh (type III) is a diagnostic challenge. Bradykinin, secondary to kallikrein–kinin system activation is the key mediator of hereditary angioedema.Female are more symptomatic. Attacks can be induced by menstruations, pregnancies or contraceptive pills.