Diagnostic biologique des phéochromocytomes et paragangliomes

Points essentielsLes phéochromocytomes et/ou paragangliomes sont des maladies rares et hétérogènes dont 30 % se présentent dans un contexte héréditaire.Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d’une élévation des seules métanéphrines plus sensibles et spécifiques que les catécholamines.Les recommandations publiées laissent le choix entre le dosage des métanéphrines libres plasmatiques et/ou celui des métanéphrines fractionnées plasmatiques ou urinaires.Les concentrations de métanéphrines libres plasmatiques constituent le meilleur reflet de la production tumorale. Elles sont peu sensibles à l’insuffisance rénale.Une concentration normale de métanéphrines plasmatiques exclut l’existence d’un phéochromocytome sécrétant symptomatique.Le dosage de l’acide vanylmandélique doit être abandonné car trop peu performant.Le dosage sérique de la chromogranine A pourrait être utilisé en association avec ceux des métanéphrines lors du diagnostic mais aussi dans le suivi. Sa place reste à préciser.

Key pointsPheochromocytomas and/or paragangliomas are rare, heterogeneous tumors of the chromaffin cells. Thirty percent of the patients presented with these diseases in a hereditary context.The biological diagnosis relies on the identification of excessive secretion of the metanephrines which are more sensitive and specific than those of catecholaminesThe published recommendations give the opportunity to choose between the free metanephrines and the fractionated metanephrines in sera or urines.The concentrations of the free plasmatic metanephrines reflect the ongoing production of tumor. They are little sensitive to the renal failure.The assay of the vanillylmandelic acid should be dropped because of its inefficiency.The assay of the chromogranin A in serum should be used in association with those of metanephrines in the diagnosis but also in the follow-up. Its role still has to be precised.