Biomarqueurs en endocrinologie

Key pointsTSH assay is the best parameter of the thyroid function. For adults, the normal interval of TSH concentrations range from 0.4 to 4 mUI/L. At the first trimester of pregnancy, TSH levels must be < 2.5 mUI/L. Normal TSH levels increase with aging and obesity.The biological diagnosis relies on the identification of excessive secretion of the metanephrines which are more sensitive and specific than those of catecholamines. The concentrations of the free plasmatic metanephrines reflect the ongoing production of tumor. Plasma methoxytyramine is a novel biomarker of metastatic pheochromocytomas and paragangliomas.Serum IGF1 is a reliable measure of integrated GH concentrations in patients with acromegaly. Accurate assessment of IGF1 concentrations requires age and sex-matched control values. IGF1 is a sensitive tool for the diagnosis of acromegaly and efficacy of therapies.Serum AMH assay is more sensitive, more specific and more reproducible that counting of ovarian follicles by ultrasound. AMH level above 5 ng/mL (35 pmol/L) could be chosen as one of the diagnostic criteria for the polycystic ovary syndrome. In early or “incipiens” ovarian failure, the decrease in serum AMH is far ahead of the increase in FSH.Thyroglobulin (TG) and calcitonin (CT) are the sensitive and specific markers of respectively well-differentiated thyroid cancers of follicular origin and of the medullary thyroid cancers. The same tumour marker assay should be used to monitor a given patient.Chromogranin A (CgA) is a highly efficient biomarker for diagnosis and follow-up of various endocrine tumours. Despite the lack of international standardisation, some CgA assays are reliable.

Points essentielsLe taux de TSH circulante constitue l’indicateur le plus précis du fonctionnement thyroïdien. Les normes européennes sont de 0,4 à 4 UI/L (< 2,5 UI/L au premier trimestre de grossesse). Les taux s’accroissent physiologiquement chez le sujet âgé et l’obèse.Les métanéphrines (MN), plasmatiques ou urinaires, sont devenues les paramètres incontournables du diagnostic des phéochromocytomes et/ou paragangliomes. Les concentrations de MN libres plasmatiques constituent le meilleur reflet de la production tumorale. La méthoxytyramine plasmatique est un nouveau biomarqueur de ces tumeurs.La concentration plasmatique d’IGF1 est le reflet de la sécrétion d’hormone de croissance des 24 heures. C’est le biomarqueur le plus précieux du diagnostic de l’acromégalie et de l’efficacité des thérapeutiques. Il est indispensable de disposer de normes spécifiques par tranche d’âge et par sexe.Le dosage sérique de l’hormone antimüllérienne (AMH) offre des performances supérieures au comptage des follicules ovariens par échographie pour le diagnostic des ovaires polymicrokystiques. Des taux sériques > 5 ng/mL (35 pmol/L) constituent un des critères diagnostiques. Dans les insuffisances ovariennes débutantes, la diminution du taux d’AMH précède largement l’augmentation de la FSH.Thyroglobuline (Tg) et calcitonine (CT) sont des biomarqueurs sensibles et spécifiques des cancers différenciés de la glande thyroïde et des cancers médullaires. Il est conseillé d’utiliser toujours les mêmes réactifs de dosage pour le suivi d’un cancer thyroïdien.La chromogranine A (CgA) est le biomarqueur général le plus performant pour le diagnostic et le suivi de différentes tumeurs endocrines (concentrations proportionnelles à la masse tumorale). Malgré le manque de standardisation internationale, certains dosages de CgA sont performants.