Adénomes hypophysaires familiaux

Points essentielsLes adénomes hypophysaires familiaux font partie des syndromes multitumoraux comme la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) et de type 4 (NEM4) et le complexe de Carney (CNC) et représentent la seule atteinte connue jusqu’à présent dans lesFamilal isolated pituitary adenomas(FIPA).Ils comptent pour 3 % à 5 % de tous les adénomes hypophysaires confondus et ont une pathogenèse partiellement connue : les mutations du gène de la ménine dans la NEM1 (80 %), du gèneCDKN1Bdans la NEM4 (quelques cas décrits), du gènePRKR1Adans le CNC (50 %) et du gèneAIPdans 15 % des cas FIPA (50 % dans les FIPA à phénotype somatotrope homogène).La clinique des adénomes familiaux survenant dans le cadre NEM1 ou FIPA est plus agressive que celle des adénomes sporadiques, avec plus de macroadénomes et plus de patients diagnostiqués à un jeune âge. Les adénomes hypophysaires familiaux se distinguent des formes sporadiques tant sur le plan génétique que sur les plans épidémiologique et clinique. Ils demandent une prise en charge différenciée, notamment concernant le dépistage.

Key pointsFamilial pituitary adenomas are found in multitumoral syndromes such as multiple endocrine neoplasia type 1 (NEM1) and type 4 (NEM4) and the Carney complex (CNC); it remains at present the only known condition in the category of familial isolated pituitary adenomas (FIPA).Familial adenomas account for 3-5% of all pituitary adenomas. Their pathogenesis is known in part: mutations of the menin gene in NEM1 (80%), of the CDKN1B gene in NEM4 (several cases described), of the PRKR1A gene in CNC (50%) and the AIP gene in 15% of FIPA cases (50% of the FIPA cases with a homogeneous somatotropic phenotype).The clinical course of familial adenoma with NEM1 or FIPA is more aggressive than that of sporadic adenoma, with more macroadenomas and more patients diagnosed younger. Familial pituitary adenomas are distinguished from the sporadic forms in their genetic, epidemiologic and clinical characteristics. They require a differentiated management, especially concerning screening.